Ciencia
Síndrome de Rokitansky: la condición que provoca que las mujeres nazcan sin útero y canal vaginal
A los 13 años, la modelo Kesia Nascimento, que ahora tiene 19, ya tenía un cuerpo más desarrollado que las niñas de su edad. Pero, a pesar de eso, aún no había tenido su primer periodo. “Mi mamá lo tuvo un poco más tarde y pensé que era normal. Decidimos esperar un poco más”, dice la joven.
Con 15 aún no tenía la menstruación. Fue a la consulta médica y nada estaba fuera de lo común, no había manifestado ningún otro síntoma.
A los 16 el ginecólogo solicitó hacer algunas pruebas en las que no se se apreciaba ningún cambio. Pero, a causa de la pandemia, no fue posible llevarla a una evaluación con un profesional.
Un año después, cuando tenía 17 años, Nascimento se hizo hemogramas, ecografías transvaginales y otros exámenes ginecológicos. “La doctora torció el gesto en ese momento, porque las imágenes mostraban que yo no tenía útero ni canal vaginal“, recuerda.
En ese momento, dice, bromeó con la profesional y le dijo que quería ser madre.
La doctora prescribió a Nascimento un nuevo examen y le dijo que podría tener una especie de útero rudimentario. Tras hacerse una radiografía, el informe médico sugería que padecía una condición rara.
Después de los exámenes, la consulta con la ginecóloga cambió para siempre la vida de Nascimento.
La doctora le explicó que la joven padecía el síndrome de Rokitansky, que hace que las mujeres nazcan sin útero y con la vagina corta.
“Cuando me dijo eso, estaba en shock. Nunca te esperas algo así. Estaba escuchando con mi mamá y, cuando la médica paró de hablar, fui al baño a llorar. Me sequé las lágrimas y volví”, recuerda.
Al regresar a casa, Nascimento no encontró muchas respuestas sobre su condición y se sintió aún más frustrada. “Era todo muy científico. No había nada que tuviera un lenguaje accesible, para adolescentes”, rememora.
Cuenta que tuvo ansiedad en ese periodo y, aunque no soñaba con la maternidad, sí vio estancada la posiblidad de ser madre.
¿Qué es el síndrome de Rokitansky?
Es una malformación congénita que provoca la ausencia del útero o un desarrollo incompleto de una porción de la vagina.
Esta condición surge durante la embriogénesis, es decir, poco después de la formación del embrión, en la sexta semana de gestación.
“El síndrome es como una alteración anatómica. Modifica la forma del órgano, pero la mujer tiene ovarios y se desarrollan sus características sexuales. Las niñas suelen acudir al médico porque no menstrúan“, explica Natália Piovani, ginecóloga y profesora de la Universidade Positivo, en Curitiba (Brasil).
La ausencia de la menstruación se produce porque el endometrio, el tejido que recubre el útero, no se desprende precisamente por la ausencia del órgano.
Generalmente, las mujeres tienen la menarquia, su primera menstruación, entre los 9 y los 13 años.
El síndrome se puede dividir en tres tipos. El síndrome típico, el tipo 1, es el más común y puede afectar aproximadamente al 70 % de las pacientes. En él, hay un cambio reducido del sistema reproductivo.
El tipo 2, conocido como la forma atípica y menos prevalente del síndrome, está asociado con la enfermedad ovárica y alteraciones renales, óseas y del oído congénitas. El tipo 3, más severo y raro, se produce con múltiples malformaciones.
Aunque no es algo tan extendido, los médicos no consideran el síndrome de Rokitansky como una enfermedad rara, ya que afecta a una de cada cinco mil mujeres.
La condición suele descubrirse con mayor frecuencia debido a la ausencia de la menstruación o, si la adolescente ya ha iniciado su vida sexual y aún no ha tenido la menarquia, si siente mucho dolor e incomodidad al tener relaciones.
Como los genitales externos son normales, hay más dificultad para diagnosticar el síndrome. Los médicos suelen notar algo “anormal” durante la consulta y ordenan pruebas ginecológicas.
“Podemos pedir un examen pélvico, una ecografía y también una prueba genética para verificar si la paciente tiene los cromosomas XX“, explica Claudia Takano, coordinadora del ambulatorio de malformaciones genitales de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), el único que trata el síndrome por el Sistema Único de Salud, público y gratuito en Brasil.
¿Hay tratamiento?
Es posible tratar el síndrome de Rokitansky con terapias y ejercicios recomendados por los médicos. La más tradicional es usar dilatadores, que estiran la vagina hasta alcanzar el tamaño ideal.
“La paciente tiene dos tercios de la vagina. Por esto, suele tener dificultad en las relaciones sexuales. El tratamiento consiste en comenzar con dilatadores pequeños y luego más grandes”, dice Priscila Medina, ginecóloga con residencia en ginecología y obstetricia en el Hospital Beneficência Portuguesa.
El seguimiento es multidisciplinar, por lo que son necesarias consultas con ginecólogos, fisioterapeutas y, principalmente, psicólogos. Con este último profesional se abordan temas relacionados con la sexualidad femenina y la maternidad.
Como último recurso, cuando el tratamiento con dilatadores no funciona, está indicada la cirugía. Existen varias técnicas, pero la más común es la creación de un nuevo canal vaginal.
La paciente es hospitalizada de cuatro a cinco días y no puede tener relaciones sexuales por un período de hasta cuatro meses.
Un equipo de investigación de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Wuhan, logró desarrollar recientemente un nuevo sistema para combatir el VIH y cortar su genoma en fragmentos obteniendo así una cura funcional.
Los métodos actuales de tratamiento del VIH incluyen enfoques emergentes como la terapia de células inmunitarias y la terapia génica, al igual que la terapia combinada, ampliamente utilizada. El objetivo de esta última es suprimir la replicación viral en la mayor medida posible, mejorando la calidad de vida y las tasas de supervivencia de los pacientes. Sin embargo, no puede erradicar el virus.
La terapia de células inmunitarias solo permite identificar y eliminar las células que están replicando activamente el virus, pero deja intactas aquellas que ya están infectadas, aunque inactivas.
La nueva terapia emplea exosomas para transportar Cas12a a las células, ubicar con precisión el virus del VIH, incluido el VIH latente, y fragmentar su genoma, con lo cual se consigue una cura funcional del SIDA. Ofrece ventajas como una gran capacidad de direccionamiento, un alto nivel de seguridad y la posibilidad de realizar múltiples cortes colaborativos.
En experimentos con ratones infectados por el VIH y muestras de sangre tomadas de pacientes con SIDA, la terapia demostró potentes capacidades de remoción viral y reconstitución inmunológica. En un grupo experimental, se consiguió eliminar completamente el virus en dos de los tres ratones.
Según los investigadores, este método ha superado la revisión ética médica y ha entrado en la etapa de investigación clínica.
Científicos de la Universidad de Stanford, liderados por Seung K. Kim, lograron curar la diabetes tipo 1 en ratones mediante un innovador trasplante combinado de células madre sanguíneas e islotes pancreáticos de donantes inmunológicamente incompatibles.
Con estos ensayos realizados en un tiempo de seis meses, lograron reiniciar el sistema inmunitario para detener el ataque autoinmune a las células productoras de insulina sin necesidad de fármacos inmunosupresores crónicos ni insulina exógena.
Este avance, publicado en el Journal of Clinical Investigation y basado en estudios previos del equipo, previene el rechazo de injertos y la destrucción de células beta en 19 de 19 ratones sanos y 9 de 9 con diabetes establecida.
Este resultado es un logro prometedor que abre la oportunidad de aplicarla en los humanos para eliminar riesgos de inmunosupresión y extenderse a otras enfermedades autoinmunes como artritis o lupus.
Ciencia
Nueva revisión de la Biblioteca Cochrane concluye que los cigarrillos electrónicos ayudan a dejar de fumar
Una nueva actualización de la prestigiosa Biblioteca Cochrane, considerada el estándar de oro en revisiones de evidencia médica, refuerza que los cigarrillos electrónicos con nicotina duplican prácticamente las probabilidades de abandonar el tabaco tradicional durante al menos seis meses en comparación con los métodos clásicos de reemplazo de nicotina (parches, chicles o inhaladores) y superan también a los vapes sin nicotina.La décima edición de esta revisión sistemática, publicada hoy, incorpora 104 estudios con datos de más de 30.000 fumadores adultos que intentaron dejar el cigarrillo convencional. Es la actualización más completa realizada hasta el momento y añade 14 nuevos ensayos clínicos respecto a la versión de enero de 2025.
Por cada 100 personas que usan cigarrillos electrónicos con nicotina:
entre 8 y 11 logran dejar de fumar durante al menos seis meses.
Con terapia de reemplazo de nicotina tradicional: solo 6 lo consiguen.
Con cigarrillos electrónicos sin nicotina: también 6.
Sin apoyo o solo con apoyo conductual: apenas 4.
Los autores califican como “evidencia de alta certeza” la superioridad de los vapes con nicotina frente a la terapia de reemplazo tradicional, y como “evidencia de certeza moderada” su ventaja sobre los vapes sin nicotina.
¿Por qué funcionan mejor?
Los investigadores explican que los cigarrillos electrónicos replican mejor el ritual y la entrega rápida de nicotina al cerebro, algo que los parches y chicles no logran con la misma eficacia. Además, destacan que los dispositivos más modernos (pods y sistemas de sales de nicotina) administran la nicotina de forma aún más eficiente que los modelos antiguos utilizados en muchos de los estudios ya incluidos.Precisamente por eso, Cochrane subraya la necesidad de nuevos ensayos con estos dispositivos de última generación: “Una mejor administración de nicotina podría traducirse en tasas de abandono todavía mayores”.
“Los cigarrillos electrónicos con nicotina aumentan las probabilidades de dejar de fumar en comparación con la terapia de reemplazo de nicotina o con los cigarrillos electrónicos sin nicotina. Los responsables de políticas públicas y los profesionales sanitarios deberían tener en cuenta estos datos a la hora de regular y recomendar herramientas para reducir el tabaquismo”, resume la revisión.
La Biblioteca Cochrane seguirá actualizando esta revisión a medida que aparezcan nuevos estudios, especialmente sobre los dispositivos de nueva generación que dominan actualmente el mercado.
